编者按

孟德尔（Gregor Johann Mendel，1822-1884），遗传学的奠基人，被誉为“现代遗传学之父”。孟德尔的实验为遗传学奠定了基础，而他对工作的低调态度将持久地鼓舞后世一代又一代的科研人员。

遗传学是极为复杂的。我们从几十年的分子生物学研究中认识到这一点，从由此产生的基因组测序和分析研究中领悟到这一点，从我们对基因如何与环境相互作用的日益了解中观察到这一点。那么，奥古斯丁修士、教师及科学家格雷戈尔·孟德尔（Gregor Mendel）又是如何通过其在19世纪50至60年代在修道院花园里独自完成的研究工作，描绘出延续至今的遗传学原理的呢？

正如来自牛津大学的Kim Nasmyth在Nature Reviews Genetics的一篇文章中所描述的那样，许多细节已湮没于历史中——因为孟德尔的实验笔记，包括他的观察记录和研究方法等在内，都在其死后被烧毁。

但从他发表的文章以及最近曝光的历史资料中可以看出，孟德尔是一位严谨的科学家：谨慎、耐心并忠于数据。这些品质使他能够产出经得住时间考验的研究发现。孟德尔诞生于1822年7月22日，值其 200周年诞辰之际，我们迎来了一个歌颂这位科学界巨人的机会。来自荷兰KeyGene公司的Peter van Dijk及其同事在Nature Genetics的一篇文章中写道：“以19世纪中期大众对细胞的了解来看，孟德尔领先于他的时代整整几十年。”

模式交流

尽管孟德尔对基因、染色体或基因组一无所知，但他在1863年提交给布尔诺（Brno，现捷克共和国）自然历史协会的一篇论文《植物杂交实验》(Experiments on plant hybrids)中，为遗传学奠定了基础。孟德尔从花园豌豆（Pisum sativum）的22株植株开始，使用人工授粉，对这些试样及其后代进行了多次杂交，在8年内产出了超过10,000株。他对每个授粉周期的植株都根据不同特征进行分类，如种子的颜色和形状以及花的位置。通过分析这些数据，孟德尔发现植株的某些特征（例如形状和颜色）可以由一代传到下一代。

这篇论文是该领域学术交流的典范。它用通俗易懂的语言描述了孟德尔如何设立控制组并保护其实验的完整性（如采取措施减少风吹或昆虫授粉的风险），以及他对其他研究人员在这方面的工作是如何借鉴的。文章的最后部分包括了对注意事项和潜在错误源的讨论。孟德尔在结论中写道：“就Pisum提出的这套规律的有效性需要更多可重复实验的确认。”

布尔诺奥古斯丁修道院，孟德尔创立现代遗传学的地方

尽管在他的论文中，他的确创造了“显性基因”和“隐性基因” 这两个至今仍然是遗传学基本概念的术语，孟德尔对其结果的谨慎解释是有理有据的。此后，一代又一代的遗传学家和分子及结构生物学家证明，可观察到的特征并不仅仅来自基因。通过对模式生物的研究，以及对家族性疾病和人类群体的研究，科学家们一次又一次地证明，特征是受一系列因素之间复杂的相互作用所影响的。这些因素包括RNA、表观遗传学（对DNA碱基的化学改变，但不改变DNA序列）、基因在基因组和细胞核中的位置，以及上述所有因素如何与环境因素相互作用。

然而，孟德尔的名字被错误地、不负责任地挪用到优生学上，即人类基因可以通过选择性的繁殖来改善。就在他1884年去世后的几十年里，他的研究开始被主张种族优越论的科学家们讨论和引用。这种科学种族主义的阴影（研究和证据被扭曲以造成伤害）到今天仍然困扰着科学界。

左：达尔文，右：孟德尔

遗传学与古生物学一起，为了解人类的起源提供了异常精确的工具。遗传学还显示，同一种族的人之间的基因差异比不同种族的人之间的更大，说明我们所谓的“种族”并不具备生物学基础。遗传学领域仍有许多待解之谜，包括基因在人类行为中的作用。但我们现在已经明确的一点是，基因不是命运，这几个字值得我们大声地、频繁地重复。

在奠定遗传学基础的过程中，孟德尔以其耐心和全面的方法来收集数据，为科学家们树立了一个榜样。在当前科学界竞争日益激烈的时代，我们只需停顿片刻，就能领略到他对仔细观察、严格分析和谦逊解释研究结果的那种纯粹的、无比坚定的信念和承诺。

翻译：Yulia

校对：HB

参考资料：

https://www.nature.com/articles/d41586-022-01953-z